Муковисцидоз что за заболевание

Муковисцидоз кистозный фиброз — наследственноезаболевание, которое наиболее распространено среди белокожих детей и молодежи, хотя оно может поражать людей любой расы. В прошлом считалость, что это заболевание поражает легкие и пищеварительную систему, однако сейчас известно, что оно затрагивает большинство органов.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения проблем со здоровьем, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - начните с программы похудания. Это быстро, недорого и очень эффективно!


Узнать детали

Что такое муковисцидоз

Муковисцидоз кистозный фиброз — наследственноезаболевание, которое наиболее распространено среди белокожих детей и молодежи, хотя оно может поражать людей любой расы. В прошлом считалость, что это заболевание поражает легкие и пищеварительную систему, однако сейчас известно, что оно затрагивает большинство органов. С улучшением качества диагностики и ухода средняя продожительность жизни пациентов продолжает расти, и кистозный фиброз КФ стал заболеванием взрослых. Данный материал представляет собой обобщеннуую редакцию Европейской Белой книги легких, которую можно найти в Интернете.

Это приводит к развитию различных симптомов и других заболеваний, которые могут включать следующее:. Они могут оказывать негативное влияние на качество жизни пациента и связаны с ускоренным снижением функции легких. Хронические или продолжительные инфекции приводят к прогрессирующим нарушениям в дыхательных путях и легких, включая бронхоэктазы, и, в конечном счете, ведут к легочной недостаточности из-за неспособности обеспечить нормальный уровень содержания кислорода и углекислого газа.

В результате этого может наступить смерть, если не сделать трансплантацию легких. К появлению КФ обычно приводят нарушения в гене, называемом трансмембранным регулятором муковисцидоза CFTR , который играет ключевую роль в процессе поступления и вывода воды и соли из клеток, выстилающих дыхательные пути и, например, кишечник.

При нарушении функции этого гена организм вырабатывает густую слизь в дыхательных путях, что препятствует эффективному выводу бактерий и частиц. КФ является наследственным генетическим заболеванием; было выявлено большое количество вариантов дефектного гена и степень тяжести заболевания зависит от конкретного случая Известны также экологические причины возникновения этого заболевания, хотя воздействие табачного дымв, загрязненного воздуха и аллергенов могут в комплексе обусловить продолжительное развитие этого заболевания.

Массовая проверка новорожденных на наличие КФ может снизить уровень распространенности заболевания, обеспечивая большую информированность и обоснованность решений родителей в отношении рождения второго ребенка и при выявлении других носителей в семье.

Полная профилактика возможна только после массовой проверки всего населения и выявления носителей упомянутого гена. До сих пор ведутся дебаты между специалистами о том, будут ли оправданы в этом случае затраченные усилия или же подобные меры приведут к ненужной панике, а также о том, какие рекомендации необходимо дать тем, чьи результаты окажутся положительными. КФ можно диагностировать с помощью скрининга новорожденных.

Образец крови берут из пятки новорожденного. Этот анализ называется проба Гатри. Он позволяет проанализировать гены, полученные из крови образца. Для подтверждения КФ также необходимо выполнить потовую пробу. Для этого берут образец пота, который отсылают в лабораторию для определения концентрации соли в поту.

Современные методы лечения в основном фокусируются на облегчении симптомов для улучшения качества жизни и замедлении развития болезни. Тем не менее, в последнее время стали доступны новые методы лечения, устраняющие основную патологию. Наиболее эффективное лечение проводится многопрофильными бригадами, в состав которых входят медсестры, физиотерапевты, диетологи, социальные работники и фармацевты. Для достижения наиболее высоких результатов необходимо проводить лечение в специальном центре, в котором должны обеспечиваться помощь специалистов и средства для контроля над всеми аспектами этого заболевания.

Стоимость лечения пациентов с КФ растет по мере развития заболевания. Некоторым пациентам с КФ можно сделать пересадку легких. В г. Стоимость лечения вероятнее всего будет возрастать по мере разработки новых лекарств, направленных на лечение определенных генетических мутаций в различных формах КФ. Недавно был представлен первый из упомянутых курсов лечения ивакафтор , за ним планируется применить остальные.

Генная терапия, направленная на замещение дефектного гена в клетках дыхательных путей, сейчас находится на стадии клинического исследования. Муковисцидоз PDF Данный материал представляет собой обобщеннуую редакцию Европейской Белой книги легких, которую можно найти в Интернете. Это приводит к развитию различных симптомов и других заболеваний, которые могут включать следующее: кашель с мокротой или слизью, частые респираторные инфекции и нарастающую одышку; гайморит; проблемы усваивания пищи, ведущие к недостатку питания; диабет; цирроз или рубцевание печени; снижение детородной функции.

В среднем мужчины с КФ живут на несколько лет дольше женщин. С повышением эффективности медицинского лечения КФ меняет свой статус детского заболевания на статус болезни взрослых.

Хотя многие пациенты с КФ учатся на дневной форме обучения или работают полный рабочий день, это процентное соотношение убывает по мере развития болезни. Средняя продолжительность жизни в большинстве стран Европы сейчас немного превышает 30 лет, вероятно, эти показатели продолжат расти.

Необходимо убедиться в том, что специализированные услуги для взрослых с КФ предоставляются во всех европейских странах, и что предлагаемый стандарт лечения соответствует нормам детских поликлиник.

Для наиболее эффективного ухода необходимо создание специализированных центров по лечению КФ. Поскольку в будущем ожидается рост спроса на трансплантацию легких, необходимо поощрять донорство органов, чтобы обеспечить предложение, соответствующее этому спросу. В прошлом терапия была направлена исключительно на лечение симптомов КФ. Необходимы дальнейшие исследования, рассматривающие вопрос коррекции патологий, лежащих в основе заболевания.

Необходимо провести генотипирование пациентов для подбора наиболее эффективных средств лечения.

Муковисцидоз

Муковисцидоз — самое распространенное среди всех наследственных заболеваний [1]. В России на 8 —10 новорожденных приходится один ребенок с муковисцидозом [2]. Из-за генной мутации, унаследованной от обоих родителей, нарушается функция желез внешней секреции потовых, желез кишечника, поджелудочной железы , а также легких и печени. При этой болезни проблемы возникают практически в каждом органе, но основные симптомы приходятся на дыхательную и пищеварительную системы. Степень поражения именно этих систем и определяет тяжесть заболевания. Как мы уже указали, муковисцидоз — патология, при которой так или иначе страдает весь организм, но симптомы поражения каких-то органов проявляются ярче, других — слабее.

Что такое муковисцидоз?

Это название означает, что секреты слизь , выделяемые различными органами, имеют слишком высокую вязкость и густоту. В результате страдают внутренние органы: бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, сердце, почки, кишечник. По данным статистики, каждый й житель планеты является носителем дефектного гена. Если один из супругов не является носителем дефектного гена, муковисцидоз у их детей не выявляется. Больные муковисцидозом не заразны и умственно совершенно полноценны. Среди них много по-настоящему одаренных и интеллектуально развитых детей.

Муковисцидоз: симптомы, причины и лечение

Также развивается хроническое воспаление слизистой оболочки носа и придаточных пазух с возникновением полипов. В печени — очаги жировой дистрофии и билиарного цирроза. Другие дополнительные методы исследования:. Важное значение имеет психологическая поддержка. В случае поражения печени, следует провести полную вакцинацию против вирусного гепатита типа А и В. Все пациенты ежегодно должны быть вакцинированы против гриппа. Оксигенотерапия: как при ХОБЛ.

Муковисцидоз является наследственным заболеванием желез внешней секреции, проявляется в первую очередь патологией со стороны желудочно-кишечного тракта и дыхательной системы.

ПОСМОТРИТЕ ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Муковисцидоз - причины, симптомы, диагностика, лечение и патология.

Муковисцидоз: что за болезнь, как проходит лечение?

Муковисцидоз — тяжелое врожденное заболевание, которое проявляется поражением тканей и секреторной функции экзокринных желез. Заболевание наследственное, с аутосомно-рецессивным наследованием от обоих родителей-носителей мутантного гена. Нарушения в органах при муковисцидозе возникают уже во внутриутробную фазу развития, а с возрастом пациента прогрессивно нарастают. Чем раньше проявится муковисцидоз, тем тяжелее течение заболевания, и тем самым серьезнее может быть прогноз. Пациентам с муковисцидозом необходимо постоянное лечение и наблюдение специалиста. Деление муковисцидоза на формы условно, так как при преимущественном поражении респираторного тракта наблюдаются и нарушения органов пищеварения, а при кишечной форме развиваются изменения со стороны бронхолегочной системы.

Состояние отпатрулирована. Муковисцидоз представляет особый интерес не только из-за широкой распространённости, но и потому, что это одно из первых наследственных заболеваний, которое пытались лечить.

Муковисцидоз — это наследственное заболевание, которое обычно проявляется в первые 2 года жизни ребенка 1. Муковисцидоз затрагивает практически все органы, которые выделяют слизь: легкие, печень, поджелудочную железу, кишечник. Выделяемые секреты становятся густыми, накапливаются в бронхах и железистых протоках, что ведет к формированию кист новообразований в виде полостей, заполненных жидкостью или воздухом , поэтому болезнь называют иногда кистозным фиброзом 2,3. Симптомы муковисцидоза зависят от формы болезни. Муковисцидоз легких сильно снижает иммунитет, а поскольку слизистые пробки легко поражаются бактериями стафилококка или синегнойной палочки, люди постоянно страдают от повторяющихся бронхитов и пневмоний. Кишечная форма муковисцидоза характеризуется ферментной недостаточностью, нарушением всасывания полезных веществ в кишечнике.

ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Муковисцидоз. Наследственное заболевание

Комментариев: 1

  1. Нет комментариев.